Ilustrační foto. Zdroj: Pixabay

Hrůzostrašná kletba. Smrtící nespavost si rodina předává z generace na generaci

Příběh hrůzy, kterou dnes lékaři označují jako fatální familiární insomnie (FFI), sahá až do 18. století. Na počátku řetězce strašlivé nespavosti byl vlivný benátský lékař, který zemřel vyčerpáním v roce 1765. Než se u tohoto pacienta nula onemocnění projevilo, zplodil několik dětí a nevědomky tak započal kletbu, která v současnosti tíží asi 40 rodin.

Pacienti se vzácnou genetickou mutací způsobující totální nespavost většinu života prožijí běžným způsobem. Jakmile se vada projeví, vyhlídky jsou děsivé. Dotyčný během velice krátké doby ztrácí schopnost spánku, přičemž mozek nedovedou ošálit ani léky, které v jiných případech užívají pacienti bojující s jinými formami nespavosti. Nedostatek spánku tak vede k naprostému zhroucení organismu.

Nemocní dříve končili v ústavech

Nemoc se ale neprojeví u každého z dnes rozvětveného rodinného klanu pacienta nula. Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je padesát na padesát. Je to jako loterie, o které ale v minulosti nikdo nevěděl, a tak mnoho lidí bez diagnózy končilo v ústavech pro choromyslné.

Nedostatek spánku vede ke ztrátě úsudku, pacienti mají potíže s chůzí a koordinací pohybu a po určitém čase se dostávají do jakéhosi tranzu, kdy napůl bdí a napůl spí. Není to však stav, během kterého by regenerovali. Mozek zkrátka nedokáže překročit jistou bariéru a skutečně usnout.

Muž, který daroval svůj mozek vědě

Prvním pacientem, kterému byla diagnóza FFI prokázána, byl v osmdesátých letech minulého století jistý “Silvano”. Prameny neuvádějí, zda jde o jméno či pseudonym, každopádně muž, který nechtěl na sklonku svého života své jméno zveřejnit, poskytl lékařům cenný materiál a svědectví o hrůzách, které jeho předci zažili. Také promluvil o tom, jak žil celý svůj život ve strachu, zda jej čeká stejný osud, jako některé jeho příbuzné.

Sivana se ujal doktor D. T. Max. Lékař se dozvěděl o osudech jeho předků. Většina z nich končila od 18. až do počátku 20. století na benátském ostrově San Servolo, který byl izolovaným ústavem. Psychicky nemocní pacienti tam dožívali v dnes těžko představitelných podmínkách v izolovaných celách, aby jeden neubližoval druhému. Z ostrova byl slýchán hrůzný křik a dodnes je opředen mnoha děsivými legendami.

Silvano popsal nástup nemoci. Celý život prý spal dobře, dopřával si i půlhodinku odpoledne, až najednou po padesátce začal hůře usínat. Ze sedmi hodin spánku byly jen tři a občas i probdělá celá noc. Přidalo se nadměrné pocení. Muž věděl, o co se jedná, ale nechtěl skončit v psychiatrické léčebně a už vůbec ne zemřít bez toho, aniž by se jeho rodina dozvěděla něco více o příčinách dávného prokletí. Podstoupil tak řadu vyšetření na spánkové klinice v Bologni. Specialisté z oboru zjistili, že při pokusech usnout nedokáže upadnout do hlubokého REM spánku ani po podání nejsilnějších léků na spaní či barbiturátů.

Silvano těsně před smrtí dovolil vědcům, aby mohli po skonu pitvat jeho mozku. Pitva ukázala, že selhání zdravých proteinů vyvolalo genetickou mutaci a vytvořilo takzvané priony. Tyto abnormální proteiny se v mozku hromadí a vytvářejí shluky, které ničí zdravé nervové buňky. Výsledkem je nefunkční houbovitá tkáň a nevyhnutelná smrt. Ta přichází během několika měsíců od prvních projevů nemoci.

Test nemoc odhalí dříve, lék neexistuje

V současnosti lze pomocí krevního testu nemoc odhalit dříve, než přijde, a tak jsou žijící příslušníci tohoto rodinného klanu vystaveni těžkému dilematu. Nechat se testovat či nikoliv? Mít děti a riskovat, že jednou krutě zemřou? Ale co když se někdy najde lék? Dnes jde o několik desítek rodin žijících po celém světě.

Lék na FFI zatím neexistuje a ani není jisté, zda dojde k jeho objevení. Odborníci vkládají jistou naději do léků Quinicrin či Doxycyclin, ale výzkum je teprve na počátku a aktivně se jej účastní i potomci Silvana, muže který se stal nadějí pro další generace rodiny nesoucí toto těžké břímě.

Zdroje: abcnews, sciencedirect.com




Přidat na Seznam.cz

Přidejte si Plzeňoviny na domovskou stránku Seznam.cz

 
Přidat na Seznam.cz